侏儒症缺乏什么问

侏儒症主要是因生长激素缺乏或分泌不足，导致儿童期生长发育障碍，成年后身高显著低于同龄人。

一、生长激素缺乏是核心病因

生长激素（GH）由垂体前叶分泌，能促进骨骼、肌肉等组织生长。生长激素缺乏（原发性）多因垂体发育异常或基因缺陷，导致GH分泌减少；继发性则由脑部肿瘤、外伤、感染等影响垂体功能。患者通常身材矮小但比例匀称，智力发育正常。

二、其他相关激素缺乏

• 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：生长激素需通过IGF-1发挥作用，缺乏时会加重生长迟缓。

• 甲状腺激素：甲状腺功能减退可能伴随生长激素分泌不足，导致生长发育停滞。

• 性激素：青春期性激素分泌不足会影响骨骼闭合，导致身高增长空间受限。

三、营养与代谢因素影响

长期蛋白质、钙、维生素D摄入不足，或代谢性疾病（如肾小管酸中毒），会间接影响生长发育。营养不良导致的生长迟缓虽非侏儒症主因，但会加重生长激素作用效果。

四、诊断与治疗关键

通过生长激素激发试验、IGF-1检测可确诊。治疗以重组人生长激素（rhGH）替代治疗为主，需在医生指导下进行，严禁自行服用任何药物。早期干预（5-6岁前）可显著改善终身高。

参考文献:

[1]《儿科学》（第9版）人民卫生出版社，2018年，第227-230页。

[2]中国医师协会儿科医师分会. 儿童生长激素缺乏症诊治规范[J]. 中华儿科杂志, 2018, 56(1): 12-15.

[3]WHO. Guidelines for Growth Hormone Treatment of Children with Growth Hormone Deficiency. 2018.