矮小症与侏儒症的区别?问
矮小症与侏儒症的区别?
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矮小症是因生长激素缺乏等多种原因导致儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均水平2个标准差(约10厘米)的病理状态,侏儒症特指因生长激素缺乏引起的身材矮小,二者本质是包含关系,侏儒症是矮小症的特殊类型。
一、定义与分类
矮小症是临床诊断概念,指儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均水平2个标准差(或处于第3百分位以下),可由内分泌疾病(如生长激素缺乏症)、慢性疾病(如肾病)、遗传因素(如特纳综合征)等多种原因引起。侏儒症在医学上已较少使用,原指因生长激素缺乏导致的特发性矮小,现多归入矮小症范畴,其诊断需满足身高低于130厘米且生长激素水平异常。
二、病因与诊断标准
矮小症病因复杂,需通过生长激素激发试验、骨龄检测、染色体检查等明确病因。如特纳综合征(女性常见染色体疾病,表现为卵巢发育不全,身高多<150厘米)、慢性肾病(长期蛋白尿导致营养吸收障碍)等均会引发矮小。侏儒症病因相对单一,主要为垂体前叶生长激素分泌不足,占矮小症病例的5%-10%,需通过生长激素激发试验确诊,且无明显慢性疾病或染色体异常。
三、治疗原则与预后
矮小症治疗需根据病因制定方案:生长激素缺乏者可注射重组人生长激素(需在医生指导下使用),特纳综合征患者需加用雌激素治疗,慢性疾病需优先控制原发病。侏儒症作为生长激素缺乏的典型类型,规范治疗后年均身高可增加5-10厘米,若青春期前干预可达到正常身高范围。矮小症中由染色体异常或严重疾病导致者,治疗难度较大,预后取决于干预时机,建议5-10岁前开始治疗以获得最佳效果。
四、鉴别要点与注意事项
家长需注意:若孩子每年身高增长<5厘米(青春期前儿童正常生长速率)、身高低于同龄平均水平2个标准差,应及时就医。矮小症诊断需排除家族性矮小(父母身高均矮但孩子生长曲线正常)、体质性青春期延迟(骨龄落后,青春期后可追赶)。侏儒症患者成年后身高多维持在120-130厘米,需关注心理健康,避免因身材差异导致自卑等心理问题。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2017)[J].中华儿科杂志,2017,55(1):15-19.
[2]世界卫生组织.儿童生长标准与矮小症筛查指南[R].Geneva:WHO Press,2020:3-56.
[3]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社,2015:1023-1056.
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