先天免疫缺陷综合症问

先天免疫缺陷综合症是一组因免疫系统先天发育不全或功能缺陷导致反复感染、自身免疫性疾病及肿瘤风险增加的先天性疾病，发病时间多在婴幼儿期至儿童期，部分成年后发病。

原发性免疫缺陷病：由基因突变引起，分体液免疫缺陷（如X连锁无丙种球蛋白血症）、细胞免疫缺陷（如DiGeorge综合征）等，需长期免疫替代或干细胞移植。

继发性免疫缺陷：由疾病（如HIV感染）、药物（如化疗药）或营养不良导致，治疗原发病后部分可恢复，需避免感染暴露。

特殊人群注意事项：婴幼儿需严格隔离，避免活疫苗接种；青少年应定期监测免疫功能；合并自身免疫病者需联合免疫抑制剂治疗；孕妇需遗传咨询。

治疗原则：以预防感染为主，体液免疫缺陷者需定期输注免疫球蛋白，细胞免疫缺陷者考虑造血干细胞移植，合并感染时优先广谱抗生素。