怀孕做唐氏筛查筛查什么问

怀孕做唐氏筛查主要筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及开放性神经管缺陷。筛查时间通常为孕11~13??周（早唐）和孕15~20??周（中唐），通过血液检测结合超声等手段评估风险。

早唐筛查结合孕妇血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A、β-人绒毛膜促性腺激素）和超声NT测量，可检出约85%的唐氏综合征胎儿，同时筛查18-三体综合征风险。该筛查适用于所有孕妇，尤其高龄（≥35岁）或有家族遗传病史者。

中唐筛查以血清学指标（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）为主，检出率约60%~70%，辅助评估神经管缺陷风险。需注意筛查结果异常不代表胎儿患病，需进一步检查确认。

筛查结果为高风险时，需进行羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）确诊。NIPT对21-三体综合征检出率达99%以上，适合高龄、唐筛高风险或不愿接受有创检查的孕妇。

筛查前无需空腹，但需提供准确孕周、体重等信息。筛查后若结果异常，应及时咨询产科医生，避免过度焦虑或延误干预。