脆骨病是什么症状问

脆骨病（成骨不全症）主要症状为骨骼脆性增加，易反复骨折，常伴随骨骼畸形、蓝巩膜、听力下降等表现，部分患者还可能出现牙齿发育异常。

骨骼表现

患者出生后或幼年即出现反复骨折，轻微外力即可引发，骨折多发生于长骨，随年龄增长骨折频率可能降低，但骨骼畸形逐渐加重，如肢体弯曲、脊柱侧弯等。

巩膜异常

约90%患者有蓝巩膜，表现为眼白呈灰蓝色，是由于巩膜胶原纤维减少、质地变薄透光所致，随年龄增长可能逐渐变浅，但成年后仍可能存在。

听力障碍

多见于青少年及成人，主要因中耳结构异常或内耳听小骨病变导致传导性或混合性听力下降，需定期听力监测并早期干预。

其他表现

牙齿发育迟缓、牙釉质发育不良易导致龋齿；部分患者存在关节松弛、肌肉无力，影响活动能力；严重者可能出现胸廓畸形，影响心肺功能。

特殊人群注意事项

儿童患者需加强安全防护，避免剧烈活动，骨折后需专业骨科评估治疗；成人需注意预防跌倒，控制体重以减轻骨骼负担；孕期女性应加强营养支持，监测胎儿骨骼发育情况。