视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗问

视网膜母细胞瘤部分为单基因遗传病。约40%~50%病例存在RB1基因突变，属常染色体显性遗传，其余为散发。

遗传型视网膜母细胞瘤：多发生于3岁前，双眼受累，家族史阳性，需长期随访。

散发型视网膜母细胞瘤：多为单侧，无家族史，突变多为体细胞突变，复发风险较低。

治疗与特殊人群：治疗需多学科协作，低龄儿童优先非药物干预。孕妇及婴幼儿应避免接触强辐射及化学物质，定期筛查高危因素。

随访与监测：所有患者需定期复查眼底及影像学，关注视力保护及心理支持，尤其对双眼患者的心理疏导至关重要。