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当前位置：首页 > 问题大全 > 新生儿筛查苯丙酮尿症准不准

新生儿筛查苯丙酮尿症准不准问

2026年06月11日 07:42:22

病情描述：

新生儿筛查苯丙酮尿症准不准

医生回答

王萍副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心向他提问

苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。

如果怀疑孩子患有苯丙酮酸尿症，首先要控制饮食中的苯丙氨酸含量，如果诊断确定，一定要马上治疗。以避免神经系统受到损伤。

饮食疗法最重要，年龄愈小效果愈好。

2026-06-11

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