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苯丙酮尿症最早的表现?

4岁2025年03月24日 23:21:43
病情描述:

苯丙酮尿症最早的表现?

医生回答
  • 范其兵
    范其兵主任医师

    扬州大学附属医院 向他提问

    苯丙酮尿症是一种染色体隐形遗传的氨基酸代谢性疾病,临床表现不均一。首先在疾病的初期,患者会有躯体生长发育迟缓、智力发育迟缓以及语言发育障碍等,然后还会有毛发色淡、皮肤异常干燥等改变,而且患儿的尿液会有特殊鼠臭味等症状出现。

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