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肾上腺皮质增生症是什么意思?

2026年06月29日 11:48:30
病情描述:

肾上腺皮质增生症是什么意思?

医生回答
  • 左庆瑶
    左庆瑶副主任医师

    北京积水潭医院 向他提问

    肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病,主要影响儿童及青少年,可分为先天性和获得性,临床表现因酶缺陷类型而异。

    先天性肾上腺皮质增生症按酶缺陷类型分为21-羟化酶缺乏(最常见,占90%)、11β-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏等,不同类型症状出现时间和严重程度不同,如21-羟化酶缺乏可致性早熟、电解质紊乱。

    获得性肾上腺皮质增生症多因长期应激、药物(如糖皮质激素)使用或自身免疫性肾上腺炎,常见于成人,表现为乏力、体重下降、皮肤色素沉着,需结合病史鉴别。

    治疗以激素替代为主,先天性需终身服药,如氢化可的松、氟氢可的松,需定期监测血皮质醇、电解质;获得性需针对病因,如停用诱发药物、免疫抑制剂治疗。

    特殊人群需注意:儿童需定期评估生长发育,避免药物过量导致库欣综合征;孕妇需补充激素防止胎儿肾上腺异常;老年患者需监测心血管风险,调整药物剂量。

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