新生儿足底血查什么病问

新生儿足底血筛查主要用于早期发现先天性代谢性疾病、遗传性疾病及部分染色体疾病，通常在出生72小时后、哺乳至少6次后采集足跟血，通过质谱或酶学方法检测相关指标。

先天性甲状腺功能减低症：筛查促甲状腺激素（TSH）及游离T4，若异常提示甲状腺激素合成不足，影响生长发育和智力发育，需尽早干预。

苯丙酮尿症：检测苯丙氨酸浓度，若升高提示氨基酸代谢异常，长期高苯丙氨酸血症可致脑损伤，需限制含苯丙氨酸食物摄入。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：筛查G6PD活性，缺乏者接触氧化性药物或食物可能引发溶血，需避免相关诱因。

先天性肾上腺皮质增生症：检测17-羟孕酮等指标，异常可能影响激素平衡，导致性发育异常或电解质紊乱，需及时治疗。

温馨提示：筛查结果异常需进一步复查确诊，确诊后应尽早在专业医疗机构进行规范治疗和长期随访，以保障新生儿健康成长。