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pku苯丙酮尿症诊断依据问

2026年07月24日 11:32:57

病情描述：

pku苯丙酮尿症诊断依据

医生回答

张人玲主任医师
首都医科大学宣武医院向他提问

pku苯丙酮尿症诊断依据主要是苯丙氨酸浓度大于1200微摩每升，同时还会伴有特殊的体位，特别是鼠尿臭味，同时还会有智能落后，头发由黑变黄。

有的时候会伴有中重度的智力障碍。通过这些表现能够诊断此病。同时还可以进行dna的分析，尿蝶呤图谱分析来明确。确定了此病的诊断以后，要积极的接受治疗，争取把苯丙氨酸的浓度控制在正常的范围，最大程度的减少对神经系统及运动系统的损伤。

2026-07-24

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