什么是致心律失常性右室心肌病问

致心律失常性右室心肌病是一种遗传性、进行性的右心室心肌疾病，以右心室心肌被脂肪或纤维组织替代为特征，多见于青少年和年轻成人，可导致恶性心律失常、心力衰竭甚至猝死。

疾病病因与遗传基础

由基因突变导致，最常见的致病基因包括RYR2、TNNT2等，常染色体显性遗传模式为主，家族遗传风险显著，需关注家族史。

临床表现与诊断要点

早期可无症状，逐渐出现心悸、晕厥、运动耐力下降，严重者突发室速/室颤。诊断依赖心脏磁共振、心内膜心肌活检，基因检测可明确遗传病因。

治疗与管理策略

无特效药物，β受体阻滞剂和钠通道阻滞剂可减少心律失常发作，ICD是预防猝死的一线方案。生活方式需避免剧烈运动，控制血压、体重，定期监测心电图和心脏功能。

特殊人群注意事项

儿童患者应避免竞技性运动，青少年需定期筛查心电图和心脏超声，女性因妊娠可能加重心脏负担，需加强孕期监护，老年患者需关注合并症管理。