唐筛主要检查步骤问

唐筛主要检查步骤包括孕早期（11~13??周）的超声NT检查结合血清学指标，以及孕中期（15~20??周）的血清学筛查（如AFP、β-hCG、uE3等），部分地区提供无创DNA产前检测（NIPT）作为替代选项。

一、孕早期唐筛

孕11~13??周进行超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），同步采集孕妇血清，检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），结合孕周、年龄等计算唐氏综合征风险值。

二、孕中期唐筛

孕15~20??周采集孕妇空腹血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inh-A），结合孕周、体重、病史等参数计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。

三、无创DNA产前检测

孕12周后可检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，通过高通量测序分析染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体等），适用于高龄、唐筛高风险或既往不良孕产史孕妇。

四、诊断性检查

若筛查结果异常（如高风险），需进一步行羊水穿刺（16~22??周）或绒毛膜穿刺（10~13??周）获取胎儿细胞，通过染色体核型分析确诊。

特殊人群提示：高龄（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史、超声提示结构异常者，建议直接选择无创DNA或诊断性检查，以降低漏诊风险。