唐氏筛查都查些什么病问

唐氏筛查主要筛查胎儿常见染色体疾病，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷，通过分析母体血清标志物和超声数据评估风险。

一、21-三体综合征（唐氏综合征）

这是最常见的染色体异常疾病，因21号染色体多一条（三体）导致。患儿表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁）、生长发育迟缓，常伴心脏畸形等并发症。筛查通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等计算风险值。

二、18-三体综合征（爱德华氏综合征）

18号染色体三体导致，发生率约1/6000~1/8000。患儿多在胎儿期或新生儿期死亡，存活者有严重智力障碍、肢体畸形（如握拳重叠指）、先天性心脏病等。筛查中需重点关注人绒毛膜促性腺激素和雌三醇水平，风险值高于1/350需进一步检查。

三、开放性神经管缺陷

包括无脑儿、脊柱裂等，因胚胎期神经管闭合不全导致。无脑儿多无法存活，脊柱裂可致下肢瘫痪、大小便失禁。筛查指标中甲胎蛋白升高提示风险，若超声发现颅骨缺损或椎管异常可确诊，需结合母体血清和超声联合评估。

四、筛查局限性

唐氏筛查为概率性检查，高风险≠确诊，低风险≠完全排除。高龄孕妇（≥35岁）、双胎妊娠等特殊人群需结合无创DNA或羊水穿刺确诊。检查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息以提高准确性。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2021，56(3)：145-150.

[2]王艳萍，段涛.产前诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2020：123-135.