婴儿抽足跟血是检查什么问

婴儿抽足跟血主要检查先天性遗传代谢病，通过采集足跟部位微量血液，检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种遗传疾病，是新生儿期重要筛查手段。

一、筛查疾病类型

• 苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会造成智力发育障碍，通过检测血液中苯丙氨酸浓度确诊。

• 先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足会影响生长发育和神经系统发育，早期筛查可通过促甲状腺激素（TSH）指标判断，需尽早干预。

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，食用蚕豆或接触某些药物可能引发溶血，筛查通过高铁血红蛋白还原试验或G6PD活性检测。

• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：皮质激素合成障碍影响性发育，筛查重点检测17-羟孕酮（17-OHP），早发现可避免性发育异常。

二、筛查时间与意义

新生儿出生满72小时后、哺乳6次以上采血最佳，此时代谢产物稳定且未受喂养影响。筛查可在症状出现前发现疾病，通过饮食控制、药物治疗等干预措施，避免不可逆损伤，提高儿童健康质量。

三、注意事项

采血后按压止血需5~10分钟，避免揉搓；若筛查结果异常，需在1~2周内复查确诊，复查前无需特殊准备。家长应配合医疗机构完成随访，不可因结果正常而忽视后续健康监测。

参考文献:

[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2023.

[2]王卫平,孙锟,常立文.儿科学（第9版）[M].北京:人民卫生出版社,2018:116-118.

[3]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心.新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2022版）[Z].2022.