成骨不全症的表现？问

成骨不全症的表现以骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降为核心特征，部分患者伴随牙齿发育异常或关节松弛。

一、骨骼系统表现

• 易骨折：轻微外力即可引发骨折，常见于儿童期，骨折部位多为长骨（如手臂、腿部），骨折后愈合缓慢且易畸形。

• 骨骼畸形：随年龄增长出现脊柱侧弯、肢体短缩、胸廓畸形等，严重时影响身高发育（成年后身高多<150cm）。

二、特殊体征表现

• 蓝巩膜：眼白（巩膜）呈灰蓝色或蓝色，因巩膜变薄透见葡萄膜色素，约90%患者出现。

• 牙齿异常：牙本质发育不全，牙齿呈半透明灰蓝色，易磨损、脱落，需早期口腔干预。

三、其他系统症状

• 听力下降：多因中耳结构异常或内耳骨化障碍，儿童期即可出现传导性听力损失。

• 关节松弛：韧带、肌腱弹性过强，关节活动范围异常增大，易发生习惯性脱位。

四、不同类型差异

• Ⅰ型：最常见，骨折较轻，成年后进展缓慢，身高影响较小。

• Ⅱ型：最严重，胎儿期或新生儿期即出现多发骨折，多因呼吸衰竭死亡。

• Ⅲ型：进行性加重，儿童期频繁骨折导致严重畸形，寿命多缩短。

参考文献:

[1]中华医学会儿科学分会. 中国成骨不全症诊疗指南(2020)[J]. 中华儿科杂志,2020,58(6):412-417.

[2]Sillence DO, et al. The sclera in osteogenesis imperfecta[J]. Br J Ophthalmol,1979,63(1):1-10.