先天性骨病有哪些？问

先天性骨病是一类出生时或婴幼儿期即存在的骨骼发育异常疾病，主要包括成骨不全症、先天性髋关节发育不良、先天性脊柱侧弯、石骨症等。

成骨不全症：又称脆骨病，因I型胶原基因突变导致骨骼脆弱易折，常伴蓝巩膜、听力下降，婴幼儿期骨折频发，成年后身高受限。

先天性髋关节发育不良：髋关节结构异常，新生儿期可通过超声筛查发现，若未及时干预，易发展为髋关节脱位，影响步态及成年后关节功能。

先天性脊柱侧弯：胚胎期脊柱分节或融合异常，表现为脊柱弯曲畸形，严重者影响心肺发育，需尽早通过影像学评估并制定干预方案。

石骨症：因破骨细胞功能异常致骨骼密度增高、脆性增加，可累及造血系统，婴幼儿期常出现贫血、肝脾肿大，需结合骨髓移植等综合治疗。

特殊人群提示：婴幼儿期发病者需避免剧烈活动，家长应加强安全防护；青少年患者需关注生长发育及心理健康，建议定期随访评估。