原发性免疫缺陷综合征问

原发性免疫缺陷综合征是一组因免疫系统先天发育不全或后天损伤导致免疫功能缺陷的疾病，可发生于婴幼儿至成人各年龄段，临床表现为反复感染、自身免疫病及肿瘤风险增高。

1.体液免疫缺陷：以抗体生成不足为特征，常见疾病如X连锁无丙种球蛋白血症，多见于男性，表现为反复细菌性感染（如肺炎、鼻窦炎），需定期输注免疫球蛋白。

2.细胞免疫缺陷：T淋巴细胞功能异常，如DiGeorge综合征，常伴先天性心脏缺陷、低钙血症，易发生病毒、真菌及胞内菌感染，部分需胸腺移植。

3.联合免疫缺陷：T、B细胞同时受损，典型如重症联合免疫缺陷，婴幼儿期发病，需造血干细胞移植，未治疗者多在1岁内死亡。

4.吞噬细胞功能缺陷：中性粒细胞等吞噬细胞数量或功能异常，如慢性肉芽肿病，表现为反复皮肤、肺部感染，伴肉芽肿形成，需抗生素及免疫调节治疗。

5.补体系统缺陷：补体蛋白缺乏或功能异常，多见于家族性遗传，如遗传性血管性水肿，以反复发作性水肿、感染风险增加为特点，需对症治疗。

温馨提示：若婴幼儿反复感染（每年≥6次中耳炎、≥2次肺炎）或有家族史，应尽早就医筛查。患者需避免活疫苗接种，注意个人卫生，定期监测免疫功能，及时处理感染及并发症。