新生儿三项筛查一般查的什么？问

新生儿三项筛查通常包括苯丙酮尿症（一种氨基酸代谢异常疾病）、先天性甲状腺功能减低症（影响生长发育的内分泌疾病）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病，一种遗传性溶血疾病），通过足跟采血检测可早期发现这些疾病。

一、苯丙酮尿症筛查

核心检查指标：血液中苯丙氨酸浓度。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，但体内无法正常代谢会导致神经系统损伤。筛查阳性者需进一步确诊，通过低苯丙氨酸饮食控制可避免智力障碍。

二、先天性甲状腺功能减低症筛查

核心检查指标：促甲状腺激素（TSH）和游离T4。甲状腺激素缺乏会导致儿童生长迟缓、智力发育障碍。早期干预（补充甲状腺素）可使孩子正常发育，筛查通常在出生后48~72小时内完成。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

核心检查指标：G6PD酶活性检测。该酶缺乏者接触蚕豆、某些药物或感染时可能引发急性溶血，表现为黄疸、贫血等。筛查阳性者需避免诱发因素，日常需携带疾病告知卡。

新生儿三项筛查是早期发现遗传代谢病的关键措施，筛查结果异常需在医生指导下进一步确诊和治疗。家长应重视筛查流程，确保孩子获得及时干预。

参考文献：

[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2020.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：402-405.

[3]《临床遗传学》(第2版)[M].科学出版社，2021：189-192.