请问医生，新生儿筛查都查哪些问

新生儿筛查主要检查遗传代谢病、先天性甲状腺功能异常、听力障碍等疾病，通过早期干预可有效降低后遗症风险。

一、遗传代谢性疾病筛查

苯丙酮尿症：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会引发智力发育障碍。

先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素合成不足，影响生长发育和神经系统发育，表现为身材矮小、智力落后。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，食用蚕豆或接触某些药物后可能引发溶血，需严格规避诱因。

二、先天性结构异常筛查

先天性心脏病：通过心脏超声检查，早期发现心脏结构或功能异常，多数可通过手术矫正。

先天性髋关节发育不良：髋关节超声或X光检查，早期干预可避免成年后跛行等后遗症。

三、听力筛查

新生儿听力筛查：出生后48小时内完成初筛，未通过者需在42天内复筛，明确听力障碍类型及程度，尽早干预可保障语言发育。

四、其他重点筛查项目

先天性肾上腺皮质增生症：影响激素合成，表现为电解质紊乱、性早熟等，需早期补充激素治疗。

地中海贫血：我国南方高发，通过血常规及基因检测筛查，重型患儿需长期输血治疗。

筛查结果异常者需进一步确诊，家长应积极配合复查。所有检查均为无创或微创，对新生儿无伤害，是预防先天性疾病的关键措施。

参考文献：

[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2020.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：124-130.

[3]WHO.新生儿听力筛查指南[R].2018.