请问肝母细胞瘤是什么病？问

肝母细胞瘤是一种罕见的儿童肝脏恶性肿瘤，由未成熟肝细胞异常增殖形成，多发生于3岁以下婴幼儿，男女发病比例约1.5：1。

一、病理特征与发病机制

肝母细胞瘤由胚胎性上皮组织和间叶组织混合构成，根据组织结构分为上皮型（占70%）、间叶型和混合型。其发病与WT1抑癌基因突变、11号染色体异常等遗传因素相关，家族性病例罕见。

二、临床表现与诊断要点

腹部肿块：最常见体征，质地硬、边界清，多位于右上腹。

消化道症状：食欲减退、腹胀、呕吐，部分伴黄疸。

诊断依据：超声发现肝脏占位，增强CT/MRI显示不均匀强化，血清甲胎蛋白（AFP）显著升高（>1000ng/ml）是重要标志物。

三、治疗原则与预后

手术切除：首选方案，完整切除肿瘤是治愈关键，无法切除者可行姑息性减瘤术。

辅助治疗：对高危病例采用化疗（如顺铂+依托泊苷）联合肝移植，5年生存率可达70%~80%。

预后差异：年龄>2岁、肿瘤>10cm、血管侵犯者预后较差。

四、鉴别诊断与注意事项

需与肝血管瘤、肝脓肿、横纹肌肉瘤鉴别，病理活检是金标准。家长发现婴幼儿不明原因腹部肿大、食欲下降时，应及时就医。

参考文献：

[1]中华医学会小儿外科学分会.肝母细胞瘤诊疗指南(2021)[J].中华小儿外科杂志，2021，42(5)：401-406.

[2]Pappo AS， et al.Outcomes of children with hepatoblastoma： A report from the Children's Oncology Group[J].J Clin Oncol， 2010， 28(12)：2004-2010.