唐氏筛查检查些什么？问

唐氏筛查主要检查孕妇血清中某些生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

血清学筛查：通过检测孕妇血液中相关生化指标，结合孕周、年龄等因素计算风险值。甲胎蛋白降低可能提示开放性神经管缺陷风险，人绒毛膜促性腺激素升高与唐氏综合征相关。

超声筛查：孕11-14周测量胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚提示染色体异常风险增加。孕中期超声可进一步筛查结构畸形。

高风险人群筛查：35岁以上高龄孕妇、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断。

无创DNA检测：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率较高（99%以上），尤其适用于血清学筛查高风险或不愿接受有创检查的孕妇。

温馨提示：筛查结果为“高风险”并非确诊，需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确认。筛查结果“低风险”也不能完全排除胎儿异常，仍需定期产检。