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唐氏筛查中的两个风险

2026年09月02日 09:02:03
病情描述:

唐氏筛查中的两个风险

医生回答
  • 许文静
    许文静副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    唐氏筛查中的两个风险分别是21-三体综合征(唐氏综合征)风险和18-三体综合征(爱德华氏综合征)风险,以及开放性神经管缺陷风险。筛查通常在孕11~13??周(早唐)或15~20??周(中唐)进行,通过血清学指标或超声测量结合年龄、孕周等计算风险值,以评估胎儿染色体异常概率。

    早唐筛查:主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),结合孕妇血清学指标(如PAPP-A、β-HCG)及年龄计算风险。NT增厚(≥2.5mm)或血清学指标异常提示风险升高,需进一步检查(如无创DNA或羊水穿刺)确认。

    中唐筛查:以血清学指标(AFP、β-HCG、uE3等)结合孕周、年龄计算风险,适用于错过早唐或不愿过早进行有创检查的孕妇。其检出率低于早唐,高风险者需进一步诊断。

    特殊人群提示:高龄孕妇(≥35岁)、既往生育过染色体异常胎儿者、有家族遗传病史者,建议直接选择无创DNA或羊水穿刺,以提高诊断准确性。筛查结果仅为风险评估,不能确诊,需结合后续诊断检查确认。

    风险值解读:21-三体综合征风险值通常以1/270为临界值,>1/270为高风险;18-三体综合征临界值为1/350,开放性神经管缺陷以MOM值>2.5为异常。不同医院参考范围可能略有差异,需以报告单为准。

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