先天性甲低是什么？问

先天性甲低是新生儿期因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的生长发育迟缓、智力发育障碍等疾病，需早期筛查干预。

一、疾病本质与发病机制

先天性甲低（CH）是因甲状腺先天发育不全或激素合成酶缺陷，致甲状腺激素（T3、T4）分泌不足，影响全身代谢及器官发育。甲状腺激素对骨骼生长、脑发育至关重要，缺乏会造成不可逆的神经智力损伤和生长迟缓。

二、筛查与诊断要点

筛查：我国要求新生儿出生72小时后采集足跟血，检测促甲状腺激素（TSH），阳性者需进一步查游离T4、甲状腺超声确诊。

诊断标准：血清TSH＞10mIU/L，游离T4＜10.2pmol/L即可确诊，需排除暂时性甲低。

三、临床表现与危害

新生儿期：常表现为生理性黄疸延长、喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、体温低、四肢凉等。

典型症状：随年龄增长出现生长迟缓（身高体重低于同龄儿童）、智力发育落后（反应迟钝、语言发育迟缓）、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌体宽厚）。

四、治疗与干预措施

药物治疗：需终身服用左甲状腺素钠片（L-T4），剂量根据年龄、体重调整，需定期监测甲状腺功能。

干预时机：越早治疗效果越好，建议出生后1个月内开始用药，90%以上患儿可达到正常发育水平。

五、预防与注意事项

预防：母亲孕期需保证碘摄入，避免缺碘地区出生的新生儿发病风险。

注意：治疗期间需定期复查甲状腺功能，避免自行停药或调整剂量，以免影响发育。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2020.

[2]《儿科学》（第9版）人民卫生出版社， 2018.

[3]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性甲状腺功能减低症诊疗指南[J].中华儿科杂志， 2021， 59(3)：189-193.