什么是视网膜母细胞瘤问

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜感光细胞的恶性肿瘤，多见于婴幼儿，具有遗传倾向，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。

一、发病原因与分类

遗传型占40%，因RB1基因突变导致，约15%患者有家族史，常双眼发病；非遗传型占60%，基因突变多为体细胞突变，多单眼发病。该肿瘤由视网膜母细胞异常增殖形成，可向玻璃体、脉络膜等部位侵犯。

二、典型症状表现

• 白瞳症：瞳孔区出现黄白色反光（俗称“猫眼”），因肿瘤遮挡光线反射所致。

• 斜视与视力下降：患儿可能因视力丧失或眼痛出现眼球转动异常，家长常因发现孩子“眼神不对”就诊。

• 眼压升高：晚期肿瘤压迫房角可引发青光眼，表现为眼球胀痛、角膜水肿。

三、诊断与治疗原则

诊断需结合眼底检查、超声（B超）、磁共振成像（MRI）等影像学检查，基因检测可明确遗传型病例。治疗以手术切除为主，早期可选择激光光凝或冷冻治疗保留眼球功能；中晚期需联合化疗（如长春新碱、卡铂）或放疗，必要时行眼球摘除。

四、预后与预防

遗传型患者需长期随访，因肿瘤复发率较高。建议有家族史的夫妇孕前进行遗传咨询，新生儿筛查可早期发现病变。早期诊断和规范治疗可显著提高生存率，5年生存率达90%以上，晚期病例需多学科协作制定方案。

参考文献：

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