原发性肾上腺皮质功能减退症的临床表现问

原发性肾上腺皮质功能减退症的临床表现主要包括皮肤黏膜色素沉着、乏力消瘦、电解质紊乱及多系统症状，严重时可发生肾上腺危象。

一、皮肤黏膜特征性改变

最典型表现为皮肤黏膜色素沉着（皮肤/黏膜颜色异常加深），以暴露部位、褶皱处（如面部、颈部、腋窝）及瘢痕处明显，按压不褪色。这是由于肾上腺皮质激素缺乏导致促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高，ACTH含促黑素成分刺激色素生成。儿童患者可能表现为全身皮肤色泽加深，尤其掌纹、齿龈、口腔黏膜出现蓝黑色斑点。

二、全身代谢与体能异常

患者常出现慢性乏力（全天持续、活动后加重）、体重减轻（因食欲下降和代谢紊乱）、直立性低血压（站立时头晕、眼前发黑）。电解质紊乱表现为低钠血症（血钠降低，导致恶心呕吐、肌肉痉挛）和高钾血症（血钾升高，引发心律失常）。部分患者因皮质醇不足出现低血糖倾向，尤其空腹时，儿童可能伴随生长发育迟缓。

三、多系统功能紊乱

消化系统表现为食欲减退、腹胀、便秘或腹泻交替；心血管系统易出现心动过缓、心音低钝；神经系统可伴记忆力减退、情绪低落甚至抑郁倾向。女性患者可能月经紊乱（闭经或月经过多），男性出现性功能减退。儿童患者若未及时诊断，可表现为生长停滞、青春期发育延迟。

四、肾上腺危象风险

在感染、创伤、手术等应激状态下，患者可能突发肾上腺危象，表现为高热、剧烈呕吐、腹痛、休克、意识障碍，需紧急抢救。此情况若未及时治疗，可迅速进展为循环衰竭危及生命。

参考文献：

[1]葛均波，徐永健，王辰.内科学[M].北京：人民卫生出版社，2020：118-120.

[2]中华医学会内分泌学分会.中国成人肾上腺皮质功能减退症诊治指南(2018)[J].中华内分泌代谢杂志，2018，34(12)：993-1000.