先天性巨结肠问

先天性巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺如导致的先天性肠道发育畸形，主要表现为顽固便秘、腹胀，严重时可引发肠梗阻。

一、病因与发病机制

先天性巨结肠由遗传与环境因素共同作用，RET原癌基因突变等遗传因素导致神经嵴细胞迁移障碍，使远端肠管（多见乙状结肠）神经节细胞缺如，肠管持续痉挛狭窄，近端肠管代偿性扩张肥厚。

二、典型症状表现

新生儿期表现为胎便排出延迟（正常24小时内排胎便）、顽固性便秘、腹胀，腹部可触及扩张肠管；严重者伴呕吐、营养不良。儿童期可见生长发育迟缓、反复肠梗阻，需与功能性便秘鉴别。

三、诊断与治疗原则

诊断需结合病史、腹部X线（低位肠梗阻表现）、直肠肛管测压（内括约肌痉挛）及病理活检（神经节细胞缺如）。治疗以手术为主，如肠造瘘术或根治性手术（切除无神经节细胞肠段）；术后需康复训练，调节饮食（增加膳食纤维），避免便秘诱因。

四、预后与注意事项

早期诊断并手术者预后良好，可正常生长发育；延误治疗可能导致营养不良、感染、肠穿孔等并发症。家长需注意观察婴幼儿排便情况，异常时及时就医；术后定期随访肠道功能，预防便秘复发。

参考文献:

[1]陈孝平，汪建平，赵继宗.外科学（第9版）[M].北京:人民卫生出版社，2018:592-595.

[2]中华医学会小儿外科学分会.先天性巨结肠诊疗指南（2020版）[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5):401-405.