自身免疫缺陷性疾病有哪些？问

自身免疫缺陷性疾病是免疫系统异常攻击自身组织的疾病，包括原发性（先天遗传）和继发性（后天获得），常见类型有原发性免疫缺陷病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮及干燥综合征等。

一、原发性免疫缺陷病

由基因突变或先天发育异常导致，如重症联合免疫缺陷病（免疫系统全面受损，易反复感染）、X连锁无丙种球蛋白血症（抗体生成障碍，反复细菌感染）。患者多在婴幼儿期发病，需长期免疫替代治疗。

二、风湿免疫性疾病

因免疫调节紊乱引发慢性炎症，如类风湿关节炎（关节滑膜发炎变形）、系统性红斑狼疮（多器官损伤，面部蝶形红斑）、干燥综合征（口干眼干，免疫细胞攻击外分泌腺）。多见于中青年女性，需长期规范治疗。

三、其他自身免疫性疾病

包括1型糖尿病（胰岛β细胞破坏致胰岛素缺乏）、多发性硬化（中枢神经髓鞘损伤，肢体功能障碍）、桥本甲状腺炎（甲状腺组织被破坏，引发甲减）。不同疾病累及器官不同，需针对性治疗。

四、儿童特殊类型

儿童多见湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征（湿疹反复+血小板减少）、先天性心脏病合并免疫缺陷（免疫与心脏发育异常并存）。家长需警惕婴幼儿反复感染、生长发育迟缓等信号，及时就医排查。

参考文献：

[1]葛均波，徐永健，王辰.内科学[M].人民卫生出版社，2022，9(9)：145-156.

[2]中华医学会风湿病学分会.中国类风湿关节炎诊疗指南(2020)[J].中华风湿病学杂志，2020，24(1)：1-10.

[3]国家卫生健康委员会.原发性免疫缺陷病诊疗指南(2021版)[J].中国实用儿科杂志，2021，36(3)：173-179.