常见的联合免疫缺陷病有哪些？问

常见的联合免疫缺陷病包括重症联合免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich综合征、DiGeorge综合征和X连锁淋巴细胞增殖综合征，这些疾病因免疫系统多种细胞功能缺陷导致反复感染和自身免疫风险。

一、重症联合免疫缺陷病（SCID）

这是一组因T、B淋巴细胞共同缺陷的致命性疾病，患者出生后数月内即出现反复严重感染（如肺炎、败血症）。典型表现为皮肤黏膜念珠菌感染、慢性腹泻和生长发育迟缓。根据遗传方式分为X连锁SCID（最常见）、常染色体隐性SCID等，需尽早进行造血干细胞移植治疗。

二、Wiskott-Aldrich综合征

以三联征为特征：湿疹（皮肤反复瘙痒性皮疹）、血小板减少性出血（血小板体积小）和免疫缺陷。男性发病为主，因X染色体基因突变导致免疫细胞功能异常，易合并严重感染（如肺炎、脑膜炎）和自身免疫病，需长期免疫球蛋白替代治疗及预防感染。

三、DiGeorge综合征（DGS）

因22号染色体微缺失导致胸腺发育不全，T细胞功能缺陷，同时合并先天性心脏病、面部畸形等。患者表现为反复病毒/真菌感染，需定期接种灭活疫苗，严重者需胸腺移植或长期免疫支持治疗。多数患儿可通过早期干预改善预后。

四、X连锁淋巴细胞增殖综合征（XLP）

罕见X连锁隐性遗传病，患者对EB病毒高度敏感，感染后可引发噬血细胞综合征、严重肝炎或淋巴瘤。典型表现为EB病毒感染后出现发热、肝脾肿大、全血细胞减少，需避免接触EB病毒，发病后以抗病毒和支持治疗为主。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会免疫学组. 中国儿童免疫缺陷病诊疗指南(2020年版)[J]. 中华儿科杂志，2020，58(12)：956-963.

[2]Burke DG， Puck JM. Primary immunodeficiencies[M]. 3rd ed. New York： Academic Press， 2019： 45-78.