幼年型粒-单核细胞白血病概述问

幼年型粒-单核细胞白血病是一种罕见的儿童造血系统恶性疾病，以骨髓和外周血中粒系、单核系细胞异常增殖为特征，好发于2岁以下婴幼儿。

一、疾病特点与分型

• 临床特征：表现为肝脾肿大、皮疹、发热等症状，部分患儿伴皮肤浸润或神经系统受累。

• WHO分型：分为JMML伴多系病态造血和JMML不伴多系病态造血两种亚型，前者更易进展。

二、发病机制与高危因素

• 基因突变：NRAS、KRAS等RAS通路基因突变是核心病因，约50%病例存在该突变。

• 遗传背景：神经纤维瘤病1型（NF1）患者风险显著升高，家族性病例罕见。

三、诊断与鉴别要点

• 诊断标准：需满足外周血单核细胞>1×10?/L、骨髓原始细胞<20%、无Ph染色体等条件。

• 鉴别诊断：需与再生障碍性贫血、传染性单核细胞增多症等良性疾病区分。

四、治疗策略与预后

• 一线治疗：造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于高危患者；低危患儿可尝试化疗联合靶向药物（如RAS抑制剂）。

• 预后差异：无基因突变者中位生存期约2年，而NF1相关病例预后相对良好。

参考文献:

[1]《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》（第5版），2022年，WHO出版社.

[2]Pui CH， et al.J Clin Oncol， 2019， 37(25):2153-2165.