肾上腺皮质增生症症状？问

肾上腺皮质增生症症状表现因类型和发病年龄不同而有差异，典型症状包括性早熟、性发育异常、电解质紊乱及糖皮质激素缺乏相关表现。

一、儿童型症状特点

性早熟表现：女孩多见，2~4岁出现乳房发育、阴毛腋毛早现（提前发育的第二性征），男孩可出现阴茎增大、睾丸提前发育，身高增长加速但骨龄超前，最终因骨骺提前闭合导致成年身高偏矮。

肾上腺皮质功能不足表现：乏力、食欲差、体重不增（生长发育迟缓），严重时出现低血糖、低血压，部分患儿伴呕吐、腹泻。

二、成人型症状特点

女性男性化：多毛（面部、胸背部毛发增多）、痤疮、闭经、声音变粗、阴蒂肥大，部分患者伴生育能力下降。

男性性早熟或性功能异常：青春期前发病者类似儿童型，成年后可出现性欲减退、阳痿、睾丸萎缩。

三、危重症表现（失盐型）

电解质紊乱：呕吐、腹泻、脱水、皮肤弹性差、低血压、代谢性酸中毒，严重时休克、昏迷，新生儿期即可发病，需紧急抢救。

四、其他伴随症状

皮肤色素沉着：尤其乳晕、腋窝等褶皱处（肾上腺皮质激素缺乏刺激促肾上腺皮质激素分泌）。

高血压：因醛固酮增多导致水钠潴留，表现为头痛、头晕、血压波动。

肾上腺皮质增生症需通过激素检测和基因诊断确诊，早期干预可改善生长发育和性发育异常。

严禁自行服用偏方，需在儿科内分泌专科医生指导下规范治疗。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童肾上腺皮质增生症诊疗规范(2021)[J].中华儿科杂志，2021，59(8)：652-657.

[2]Wong V， et al.Congenital Adrenal Hyperplasia[J].Orphanet Journal of Rare Diseases，2022，17(1)：123.