什么是巨结肠症状问

先天性巨结肠主要表现为顽固型便秘、腹胀进行性加重，新生儿期出现胎便排出延迟，儿童期伴随营养不良、发育迟缓等症状。

一、新生儿期典型症状

出生后24~48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，需用开塞露或灌肠才能排便。腹部逐渐膨胀，可见肠型，严重时出现呕吐，吐出物含胆汁或宿食。腹壁紧张发亮，叩诊呈鼓音，肠鸣音减弱或消失。

二、婴幼儿期常见表现

排便间隔延长至3~5天一次，需依赖乳果糖、开塞露等药物辅助排便。伴随明显腹胀，患儿弯腰屈膝呈"青蛙状"，营养吸收障碍导致体重不增、贫血、低蛋白血症。部分患儿因肠管扩张压迫膀胱出现尿频、尿失禁。

三、儿童期特殊症状

持续便秘伴腹痛，可触及左下腹腊肠样包块。因长期排便困难导致肛裂、痔疮。严重者出现营养不良性佝偻病、生长发育迟缓，身高体重低于同龄儿童2个标准差。合并小肠结肠炎时高热、呕吐、便血，需紧急就医。

四、鉴别诊断要点

需与先天性肠闭锁、肛门直肠畸形、肠神经发育不良等鉴别。腹部X线显示低位肠梗阻征象，钡剂灌肠可见"痉挛段-扩张段"移行区，直肠测压显示直肠肛管抑制反射消失。

参考文献:

[1]中华医学会小儿外科学分会.先天性巨结肠诊疗指南(2020版)[J].中华小儿外科杂志，2021，42(3):201-205.

[2]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社，2015:1456-1462.