足跟血筛查是检查什么疾病问

足跟血筛查主要在新生儿出生72小时后采集足跟部位一滴血，用于筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

先天性甲状腺功能减低症：若未及时干预，会导致智力发育障碍和生长迟缓。筛查通过检测促甲状腺激素水平，异常者需进一步确诊。

苯丙酮尿症：因苯丙氨酸代谢异常，会损害神经系统。筛查指标为血苯丙氨酸浓度，确诊后需严格控制苯丙氨酸摄入。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：食用蚕豆或接触某些药物后可能引发溶血。筛查通过检测酶活性，阳性者需避免诱因。

先天性肾上腺皮质增生症：影响激素合成，导致性发育异常。筛查通过检测促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮水平，异常者需及时治疗。

特殊人群提示：早产儿、低体重儿筛查时间可能延后；有家族遗传病史的新生儿，筛查结果异常时需更密切随访。