巨结肠，是什么？问

巨结肠是一种肠道神经节细胞缺如或功能障碍导致的先天性肠道疾病，表现为远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚，阻碍粪便正常通过。

一、病因与发病机制

先天性巨结肠由胚胎期神经嵴细胞迁移异常引起，导致远端肠管（多为乙状结肠）缺乏神经节细胞，肠管持续痉挛狭窄，近端肠管因长期粪便淤积而扩张肥厚。继发性巨结肠则由后天肠道炎症、手术损伤等导致神经节细胞受损，机制类似但病因明确。

二、典型临床表现

新生儿期表现为胎便排出延迟（超过48小时未排）、腹胀、呕吐，需与肠梗阻鉴别；婴幼儿期出现顽固性便秘、腹胀逐渐加重，腹部可触及扩张肠管，严重者伴随营养不良、发育迟缓。长期便秘可继发痔疮、肛裂等并发症，需警惕肠道穿孔风险。

三、诊断与鉴别要点

影像学检查：钡剂灌肠显示"痉挛段-扩张段"移行区（典型鸟嘴征）；直肠肛管测压可评估内括约肌功能；病理活检发现神经节细胞缺如为金标准。需与先天性肠闭锁、肠梗阻、功能性便秘等鉴别，后者无器质性病变及神经节细胞异常。

四、治疗原则与注意事项

手术治疗为主要手段，包括肠造瘘术（适用于新生儿危重病例）和根治术（切除痉挛肠段，吻合正常肠管），术后需逐步建立规律排便习惯。保守治疗仅适用于手术不耐受患儿，包括扩肛、乳果糖等渗透性泻药、益生菌调节肠道菌群，但需在医生指导下进行。

参考文献:

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