48种遗传代谢病是哪些？问

48种遗传代谢病涵盖氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症）、有机酸代谢病（如丙酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、碳水化合物代谢病（如半乳糖血症）等类型，涉及20余种酶缺陷或转运蛋白异常，多数为常染色体隐性遗传。

氨基酸代谢病：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致智力发育障碍，需低苯丙氨酸饮食；枫糖尿病因支链氨基酸代谢异常引发呕吐、昏迷，新生儿筛查可早期发现。

有机酸代谢病：丙酸血症患者进食后出现代谢性酸中毒，需限制蛋白质摄入；异戊酸血症患者汗液有汗脚味，需避免亮氨酸摄入过多。

脂肪酸氧化障碍：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者空腹或感染时易低血糖，需避免长时间空腹；肉碱缺乏症患者需补充肉碱，需在医生指导下进行。

碳水化合物代谢病：半乳糖血症患者进食含乳糖食物后呕吐腹泻，需终身无乳糖饮食；糖原贮积症Ⅰ型患者需频繁进食预防低血糖。

特殊人群提示：孕妇若家族有遗传代谢病病史，应进行产前筛查；新生儿筛查可在出生72小时后采血，尽早发现并干预，避免神经系统不可逆损伤。