唐氏筛查有哪几项？问

唐氏筛查主要包括血清学筛查（如AFP、β-HCG、uE3）、无创DNA检测（NIPT）和超声筛查（NT检查、颈项透明层测量）三项核心内容，不同孕期和风险等级的孕妇可选择不同筛查方式。

一、血清学筛查

通过抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等因素计算唐氏综合征风险值，通常在孕15~20周进行，可筛查出约60%~70%的唐氏患儿。

二、无创DNA产前检测

通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确率可达99%以上，尤其适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群，孕12周后即可检测，对21-三体、18-三体和13-三体的检出率分别达99.2%、97.8%和91.0%。

三、超声筛查

孕11~13+6周进行NT（颈项透明层）测量，NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险增加；孕20~24周的系统超声筛查可发现明显结构畸形，与血清学筛查结合可进一步提高筛查效能，降低漏诊率。

四、羊水穿刺（诊断性检查）

若筛查结果异常，需通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，但属于有创检查，存在0.5%~1%的流产风险，通常建议35岁以上或高风险孕妇直接选择。

注意事项：所有筛查均不能替代最终诊断，高风险孕妇需结合自身情况选择合适方案，具体请遵医嘱。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-328.

[2]国家卫生健康委员会.产前诊断技术管理办法[S].2021.

[3]WHO.产前筛查与诊断指南[R].2022.