遗传代谢疾病有哪些？问

遗传代谢疾病是因基因突变导致代谢途径异常的一类疾病，涵盖氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢缺陷，以及溶酶体、过氧化物酶体等细胞器功能障碍。

一、氨基酸代谢异常疾病

• 苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，蓄积后损伤神经系统，表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄等症状。

• 枫糖尿病：支链氨基酸代谢受阻，患儿尿液有枫糖浆味，伴随呕吐、抽搐、昏迷等急性症状，需早期限制蛋白质摄入。

二、有机酸代谢异常疾病

• 丙酸血症：丙酰辅酶A代谢酶缺乏，血中丙酸蓄积引发代谢性酸中毒，新生儿期可出现嗜睡、呼吸急促、低血糖等危象。

• 异戊酸血症：异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷，患者汗液和尿液有汗脚味，易并发酮症酸中毒，需长期低蛋白饮食管理。

三、脂肪酸氧化障碍

• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）：能量代谢关键酶缺陷，空腹或感染时易诱发低血糖、心肌病，严重者猝死，新生儿筛查可早期发现。

• 肉碱缺乏症：肉碱转运蛋白异常，导致脂肪酸无法进入线粒体氧化，表现为反复低血糖、肌无力，需补充肉碱制剂。

四、溶酶体贮积症

• 戈谢病：葡萄糖脑苷脂酶缺乏，肝脾肿大、骨骼疼痛、贫血，Ⅰ型为成人型，Ⅳ型累及神经系统。

• 黏多糖贮积症（如Hurler综合征）：糖胺聚糖代谢障碍，面容粗笨、关节僵硬、智力倒退，需酶替代治疗。

遗传代谢疾病多为单基因隐性遗传，部分可通过新生儿筛查（如足跟血串联质谱）早期干预。家长若家族有遗传病史，建议孕前进行携带者筛查；患儿出现不明原因呕吐、抽搐、发育迟缓时，应尽早到遗传代谢专科就诊。

参考文献：

[1]陈竺， 王国强. 中国罕见病诊疗指南(2021版)[J]. 中华医学杂志， 2021， 101(35)：2721-2732.

[2]《儿科学》(第9版)[M]. 人民卫生出版社， 2018：156-162.

[3]国家卫生健康委员会. 新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2020版)[Z]. 国卫办妇幼发〔2020〕12号.