足跟血检查什么？问

足跟血检查是新生儿出生后采集足跟部位一滴血，用于筛查先天性遗传代谢性疾病的重要检查，可早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种疾病。

一、筛查疾病类型

• 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症（因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会引发智力障碍）、枫糖尿病等。

• 有机酸代谢病：如丙酸血症（体内丙酸代谢受阻，可出现呕吐、嗜睡等症状）、异戊酸血症等。

• 脂肪酸氧化障碍：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（饥饿或感染时易诱发低血糖、昏迷）。

• 先天性内分泌疾病：如先天性甲状腺功能减低症（甲状腺激素合成不足，影响生长发育和智力发育）。

二、检查时间与方法

• 采血时间：通常在新生儿出生满48小时、哺乳至少6次后进行，避免因哺乳不足导致筛查结果假阴性。

• 检查方法：采用干血斑法，将采集的血滴在专用滤纸上，经实验室检测分析（如高效液相色谱法、串联质谱法等）。

三、筛查意义与注意事项

• 早期干预效果：多数筛查疾病若在出生后1-3个月内确诊并规范治疗，可避免严重智力障碍、发育迟缓等后遗症。

• 复查与确诊：筛查阳性者需进一步通过血液、尿液等检查确诊，确诊后应尽早启动饮食控制或药物治疗（如苯丙酮尿症需严格限制苯丙氨酸摄入）。

• 家长须知：筛查结果异常不代表一定患病，需遵循医生指导进行复查和诊断，切勿自行判断。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2020.

[2]《儿科学》（第9版），人民卫生出版社，2018年.P215-218.

[3]中华医学会儿科学分会新生儿学组.新生儿遗传代谢病筛查指南[J].中华儿科杂志，2019，57(1)：30-34.