采足跟血检查什么？问

采足跟血主要用于新生儿遗传代谢性疾病筛查，通过采集婴儿足跟部位的一滴血，检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种遗传代谢病，是预防出生缺陷的关键措施。

一、筛查核心疾病类型

• 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症（因缺乏苯丙氨酸羟化酶导致智力发育障碍，需早期低苯丙氨酸饮食干预）。

• 有机酸代谢病：如枫糖尿病（支链氨基酸代谢异常，表现为呕吐、抽搐等），早期干预可避免脑损伤。

• 脂肪酸氧化障碍：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（空腹低血糖、昏迷风险高），需避免长时间空腹。

• 内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症（甲状腺激素合成不足，导致生长发育迟缓、智力落后）。

二、筛查时间与流程

• 最佳时间为生后48~72小时（哺乳满6次后），此时新生儿代谢稳定且未受疾病影响。

• 操作流程：用专用采血针刺足跟内侧，挤出血滴至滤纸片，自然干燥后送检，检测周期约1~2周。

三、漏检风险与复查

• 漏检影响：未经筛查的疾病延误治疗，可能造成不可逆的智力障碍、发育迟缓和器官损伤。

• 复查提示：若结果异常（阳性或可疑），需通过血液串联质谱、基因检测等进一步确诊，确诊后应立即启动干预方案。

四、家长须知

• 必要性：多数遗传代谢病早期无明显症状，筛查是唯一无创诊断手段，可使90%以上患儿得到有效管理。

• 配合要点：采血时保持婴儿安静，避免哭闹导致血样溶血；筛查结果阴性不代表完全排除，仍需关注新生儿异常表现。

参考文献：

[1]王卫平，孙锟，常立文.儿科学[M].北京：人民卫生出版社，2022：102-105.

[2]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2020.

[3]中华医学会儿科学分会.中国新生儿遗传代谢病筛查项目规范[J].中华儿科杂志，2019，57(6)：401-405.