新生儿足底采血检查什么项目？问

新生儿足底采血主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。这些疾病早期无明显症状，通过筛查可早发现早干预。

一、必查的核心疾病筛查项目

先天性甲状腺功能减低症（简称"甲低"）：甲状腺激素分泌不足会导致智力发育障碍及生长迟缓，筛查通过检测促甲状腺激素（TSH）水平判断。若TSH值异常升高，需进一步检查甲状腺功能确诊。

苯丙酮尿症（简称"PKU"）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，长期会造成脑损伤。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度，若超过正常范围需立即采用低苯丙氨酸饮食干预。

二、扩展筛查项目

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称"蚕豆病"）：红细胞酶缺陷导致溶血风险，食用蚕豆或接触某些药物可能诱发急性溶血。筛查通过检测G6PD活性，阳性者需避免接触诱因。

先天性肾上腺皮质增生症（简称"CAH"）：肾上腺皮质激素合成障碍，影响生长发育和电解质平衡。筛查通过检测促肾上腺皮质激素（ACTH）及17-羟孕酮水平，异常时需采用激素替代治疗。

三、筛查的科学依据和意义

新生儿遗传代谢病筛查始于20世纪60年代，目前我国已将上述4项纳入国家免费筛查项目。筛查方法采用滤纸片采集足跟血，检测技术包括高效液相色谱和串联质谱法，准确率达99%以上。早期干预可使80%以上患儿避免智力障碍等严重后果。

四、筛查注意事项

采血需在新生儿出生满72小时后、哺乳充足状态下进行，避免因饥饿导致假阴性。

筛查阳性者需在1~2周内复查确诊，确诊后需立即建立治疗档案并定期随访。

家长无需过度焦虑，筛查阳性不等于患病，约90%以上筛查阳性者经复查后结果正常。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2022.

[2]中华医学会儿科学分会.新生儿遗传代谢病筛查指南[J].中华儿科杂志，2021，59(3)：189-193.

[3]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：243-245.