地中海贫血症是什么？问

地中海贫血症是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β地中海贫血两大类，重型患者需长期依赖输血维持生命。

α地中海贫血：由α珠蛋白基因缺失或缺陷引起，根据缺失程度分为静止型、轻型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征，HbH病患者有轻度至中度贫血，易出现黄疸和肝脾肿大。

β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷导致，重型（Cooley贫血）出生后6个月发病，表现为进行性贫血、骨骼变形和铁过载；中间型患者需定期输血，轻型患者症状较轻或无症状。

治疗原则：以支持治疗为主，重型患者需长期规律输血并联合祛铁治疗，造血干细胞移植是唯一根治方法，需在合适年龄（通常<16岁）且无严重并发症时进行。

特殊人群注意事项：孕妇需进行产前诊断，重型患者应避免剧烈运动和感染，儿童患者需加强营养支持和预防感染，老年患者需监测铁过载相关并发症。