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遗传性贫血是什么病

2026年06月08日 08:53:56
病情描述:

遗传性贫血是什么病

医生回答
  • 刘元波
    刘元波主任医师

    首都医科大学附属北京天坛医院 向他提问

    遗传性贫血是因遗传基因突变导致的红细胞生成异常或功能缺陷性贫血,主要包括地中海贫血、镰状细胞贫血等类型,多见于有家族遗传史的人群。

    地中海贫血:由珠蛋白基因缺陷引起,分α和β地贫,患者因血红蛋白合成障碍出现慢性贫血,重型患儿出生后数月发病,需长期输血治疗。

    镰状细胞贫血:因血红蛋白基因突变致红细胞镰变,常见于非洲裔人群,患者易发生血管闭塞危象、溶血性贫血,需预防感染和对症治疗。

    遗传性球形红细胞增多症:红细胞膜蛋白缺陷致红细胞形态异常,表现为溶血性贫血、黄疸和脾大,部分需脾切除治疗。

    特殊人群注意事项:孕妇需提前筛查,避免胎儿受累;儿童患者需长期随访生长发育,避免剧烈运动;老年患者需监测心功能,预防并发症。

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