遗传性贫血的介绍问

遗传性贫血是一类因遗传基因突变导致红细胞生成或功能异常的疾病，主要包括地中海贫血、镰状细胞贫血等类型，患者多在儿童期或青少年期发病，临床表现为慢性贫血、生长发育迟缓等。

地中海贫血：因珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成障碍，分为α和β地贫，β地贫重型患者需长期输血治疗，合并铁过载风险。

镰状细胞贫血：因血红蛋白基因突变致红细胞镰变，易引发血管阻塞性危象，急性发作期需止痛、补液，长期需预防感染。

遗传性球形红细胞增多症：红细胞膜蛋白缺陷致红细胞寿命缩短，表现为溶血性贫血，轻度者可观察，严重需脾切除。

特殊人群注意事项：儿童患者需定期监测生长发育及铁代谢，孕妇需提前筛查血红蛋白电泳，避免低龄儿童自行用药，用药需在医生指导下进行。