病儿出生后1-6天内发生急性肠梗阻。
(1)胎便排出延迟
90%病例于出生时无胎便排出或只排极少胎便。胎便排出后，症状即缓解，数日后便秘症状又重复出现。
(2)腹胀
80%病例表现全腹胀满，严重腹胀病例，腹部可见肠形。
(3)呕吐
60%病例出现呕吐、腹胀，便秘愈重，呕吐频繁。
(4)肛门检查
肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚。
(5)合并症
新生儿巨结肠合并结肠炎，肠穿孔是最严重的合并症，病儿结肠内长期潴留大量粪便，肠壁循环不良及细菌而引起。另外，新生儿肠壁薄，肠腔内压力增高，承受压力最大的部分即容易造成穿孔。