结节性硬化症属神经系统疾病，主要表现颜面部皮脂腺瘤，癫痫，智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心，肾，骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，总之还是以对症治疗为主。
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammaliantargetofrapamycin，mTOR)激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。临床前和临床研究显示雷帕霉素可能缩小室管膜下巨细胞星型细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤或肺淋巴管肌瘤病的肿瘤体积，可能可用于治疗TSC，这一研究成果也被新英格兰杂志评为转化医学领域的典范，常见治疗有三种方式。
一、抗癫痫治疗
早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
二、抗肾血管平滑肌脂肪瘤治疗
肿瘤直径大于3。5-4。0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应症。
三、抗肺淋巴管肌瘤病治疗
该病多见于育龄妇女提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应症。
室管膜下巨细胞星型细胞瘤，经过一系列临床研究对疗效的证实，美国FDA批准应用mTOR抑制剂依维莫司治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤，药物可减少肿瘤体积及癫痫发生频率，使很多病人避免手术治疗。
温馨提示：其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。