病因学：关于发生多囊肾真正之原因，并不十分明确，可有以下几种学说：
①代谢性学说：认为在胚胎期由于盐类在肾小管内沉淀阻塞肾小管腔，使液体积聚于近侧段而导致囊肿形成。
②感染学说：以Virchow为代表的学者，认为胚胎期肾盂肾炎引起肾小管纤维化，造成阻塞，因而囊肿形成。
③赘生物学说：由于多囊肾常表现为有活力生长的肿块，因而有人认为它是一个真正的赘生物。有人(Staemnier)曾称之为“囊腺瘤纤维病变”。④发育缺陷：认为在胚胎发育期，肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。目前多数学者，支持后一种学说。