凡中青年男性患者，临床上有胸痛、劳力性呼吸困难、头晕、心悸和易疲乏等症状;心电图心前导联示巨大T波倒置和 QRS波高电压;右前斜位舒张末期心室造影和长轴观二维
超声心动图示左心室呈特征性“黑桃样”形和显著心尖闭塞性造影图像;心导管示无左心室流出道梗阻的血液动力学改变;而临床上又无高血压、冠心病或其他类型心肌病依据者即可确诊为心尖肥厚型心肌病。
治疗同肥厚型心肌病。心尖肥厚型心肌病由于病因不明，又多与遗传基因有关，目前所有的治疗方法均不能彻底根治，本病无症状者、无心律失常及无阳性家族史(猝死)者可随访观察而不予治疗，有症状者的治疗原则为减轻症状、预防并发症以及防止猝死。
心尖肥厚型心肌病由于血流无梗阻，早期(甚至10～20年)症状少，预后良好，猝死发生率较低，但在有阳性家族史的青少年中常发生猝死。猝死原因多为室性心律失常，特别是心室颤动。晚期可以合并心脏扩大而发生心力衰竭。