一、 男性假两性畸形
目前，性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型，其核型为46，XY。按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。
(一)睾丸女性化综合征
在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。
此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原发闭经，不孕来诊;②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性;③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常;④腋毛及阴毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状;⑥女性内生殖器缺如或发育不全;⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。
睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融合，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。
(二)睾酮合成障碍
在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。
(三)5а—还原酶缺陷
这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。
(四)抗中肾旁管激素缺乏
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。
男性假两性畸形，处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。
二、 先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。
本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。
克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍，而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素FSH，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。
三、 隐 睾
睾丸在胎儿期由腹膜后降入阴囊，若在下降过程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股沟管内环、腹股沟管或外环附近称为隐睾症。隐睾患者中不仅约80%可能发生睾丸肿瘤或发生外伤、精索扭转、心理障碍，但更多的是造成生育功能异常。
导致隐睾的原因，目前认为与解剖学因素和内分泌因素有关。可以是单一的，也可以是两种因素均有。内分泌因素可能是：睾丸分泌雄性激素延迟，或数量不足，靶器官对雄性激素不敏感等。解剖学因素可能是：睾丸系带过短，睾丸周围组织粘连，精索血管或输精管过短，腹股沟狭小，阴囊发育不良等，但总的来说，其病因仍不是十分清楚。有人统计，双侧睾丸不育者为90%以上，单侧隐睾不育者约60%一85%。主要表现为少精症及睾丸组织的病理性改变。由于隐睾病人睾丸周围的温度比在阴囊温度高1。5—2℃左右，而温度的升高可使睾丸上皮萎缩，阻碍精子的发生，造成不育。这种睾丸的病理损害与睾丸的环境有关，位置越高睾丸上皮改变越严重。1979年Job报告单侧隐睾从生后第二年起，对侧正常位置的睾丸有损害作用，即所谓“交感性睾丸病”，并认为可能是单侧隐睾患者，其对侧降至阴囊的睾丸，同样有受损情况。睾丸活检可见生精小管萎缩，生精细胞减少，严重者可有生精细胞消失，生精小管发生透明样变和闭锁。
睾丸的组织学显示，隐睾时Leydig细胞数目减少且萎缩，导致精原细胞A停止转为B，影响了生殖细胞的繁殖。青春期前睾丸的生殖细胞数目和青春期后的精子细胞数目密切相关。青春期前如睾丸内无生殖细胞，行睾丸固定术对生殖功能无益。所以根据对睾丸的病理组织学研究显示的规律，目前人们对隐睾的治疗已有了较完整的方案。其目的是尽早恢复睾丸的生殖细胞数量及功能，提高生育力。具体方案如下：①凡男性新生儿都需检查有无隐睾(小儿曲腿坐位检查最正确);②如隐睾小儿智力迟钝，需除外其它有关综合征;③小儿10月龄时就应采取GnRH喷鼻，3/d，每次400μg;④如不成功，每周用HCG l500U，共3周;⑤如复发，可再用4周GnRH;⑥如内分泌治疗失败，需于2周岁前手术;⑦如并发疝或睾丸异位，都应手术;⑧需随访每年一次，直至青春期;⑨小量buserelin(10μg)隔日一次，用5～6月可增加生殖细胞数或可促进生育，尤用于7岁前效果更好。
四、 无睾症
睾丸缺如极罕见。文献报导78例。无睾症可分为三类：(1)睾丸缺如。(2)睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。(3)睾丸、附睾和输精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。
诊断的确定主要应与隐睾相鉴别，尤其是双侧无睾者。双侧无睾一般性功能缺乏，而隐睾仍可保持男性性功能。血睾酮水平的测定可协助鉴别诊断，其方法为单次注射绒毛膜促性腺激素5000U后，隐睾患者睾酮明显上升，如有染色体异常则应考虑为性别畸形。
睾丸缺如时，由于无分泌雄性激素的间质细胞亦无生殖细胞，故无生育力。若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育。但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育。在用药期间应定期测定睾酮水平，以调整药物剂量。“人工睾丸”植入术，可从一定程度上安抚患者心理的自卑感，减少精神上的创伤。
五、 睾丸炎
睾丸炎是由各种致病因素引起的睾丸炎疾病变，可分为非特异性、病毒性、霉菌性、螺旋体性、寄生虫性、损伤性、化学性等类型。特异性睾丸炎多由附睾结核侵犯睾丸所致，十分少见。临床上常见的是非特异性睾丸炎及腮腺炎性睾丸炎，它是男性不育症常见病因之一。
(一)急性非特异性睾丸炎
急性非特异性睾丸炎多发生在尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、前列腺增生切除术后及长期留置导尿管的患者。感染经淋巴或输精管扩散至附睾引起附睾睾丸炎，常见的致病菌为大肠杆菌、变形杆菌、葡萄球菌及绿脓杆菌等。细菌可经血行播散到睾丸，引起单纯的睾丸炎。但睾丸血运丰富，对感染有较强的抵抗力，故这种情况较少见。
病理上肉眼观察主要是睾丸增大、充血、紧张。切开睾丸时见有小脓肿。组织学见局灶性坏死，结缔组织水肿及分叶核粒细胞浸润，生精小管有炎症、出血、坏死，严重者可形成睾丸脓肿及睾丸梗死。
诊断主要依据临床上高热、寒战、睾丸肿痛、阴囊发红、水肿等症状来确诊。当然要注意与急性附睾炎、腮腺炎睾丸炎、精索扭转、嵌顿疝相鉴别。
早期明确诊断，及时予以抗生素，去除病因是保护日后良好功能的重要手段。少数睾丸炎，经治愈后，由于纤维化及生精小管的损害，可引起睾丸萎缩，影响生育力。
(二)慢性非特异性睾丸炎
慢性睾丸炎多由非特异性急性睾丸炎治疗不彻底所致。也可因霉菌、螺旋体、寄生虫感染造成，例如睾丸梅毒，既往有睾丸外伤者，可发生肉芽肿性睾丸炎。睾丸局部或全身放射性同位素磷照射，也可发生睾丸炎症，破坏睾丸组织。
病理上看睾丸肿大或硬化萎缩，生精小管的基底膜呈玻璃样变及退行性变，生精上皮细胞消失。生精小管周围可能有硬化，也可形成小的增生灶。
临床体检示，睾丸呈慢性肿大，质硬而表面光滑，有轻触痛，失去正常的敏感度。有的睾丸逐渐萎缩，严重者几乎找不到睾丸，显示附睾相对增大，多数病例炎症由附睾蔓延至睾丸，二者界限不清。双侧慢性睾丸炎者常可造成不育。治疗上主要针对慢性睾丸炎的病因。
(三)急性腮腺炎性睾丸炎
流行性腮腺炎是最常见的睾丸炎发病原因，约20%腮腺炎患者并发睾丸炎。多见于青春期后期。肉眼可见睾丸高度肿大并呈紫蓝色。切开睾丸时，由于间质的反应和水肿，睾丸小管不能挤出，组织学观察见水肿与血管扩张，大量炎细胞浸润，生精小管有不同程度的变性。在睾丸炎愈合时，睾丸变小、质软。生精小管有严重萎缩，但保存睾丸间质细胞，故睾酮的分泌不受影响。
睾丸炎一般在腮腺炎发生后3～4d出现，阴囊呈红斑与水肿，一侧或双侧睾丸增大并有高度压痛，偶可见鞘膜积液。一般可查到腮腺炎病灶，经对症治疗10d左右，睾丸肿胀消退，约1/3～1/2病人于发病后1～2月时，可观察到睾丸萎缩。一般单侧睾丸受累不影响生育。据统计流行性腮腺炎引起的睾丸炎约有30%病人的精子发生不可逆的破坏，受累睾丸高度萎缩。如双侧感染，睾丸可萎缩，引起精子生成障碍不育症，但雄激素功能一般是正常的。