多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。
多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡;成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。
多囊肾的诊断一般不难，临床上可根据家族遗传病史(父母、兄弟、姐妹、子女有多囊性疾病等)，双侧肾脏肿大和蛋白尿作出诊断，超声显像检查对确诊起决定作用。腹部可见肾脏轮廓不整齐，呈不规则增大。超声显像可见双肾明显增大，肾内布满大小不等的液性暗区，正常肾脏结构消失。
此外静脉肾盂造影或逆行肾盂造影对诊断也有所帮助，可见肾盂被拉长，肾盏变平或呈半月状。早期可能只见一侧有改变，但到晚期常可因肾功能不全而不显影，须进行大剂量静脉肾盂造影方能明确诊断。大部分患者早期就已有肾脏浓缩功能的改变，如尿比重降低、尿渗量降低，以及尿量明显增多;晚期则出现肾功能不全和尿毒症。