眼肌疾病的首发症状多起于眼部，主要表现为上睑下垂，上睑退缩，眼外肌麻痹，瞳孔异常及辐辏和调节异常，另有一类单纯眼型眼肌疾病症，长期有上述眼部症状，甚至两眼的眼外肌大部分麻痹，眼球完全不能转动，但不出现全身肌肉症状。
一、上睑下垂
为常见的初发症状，约占86%，晨起较好，至下午或晚上症状变重，一般先一眼起病，经过一段时间，另眼也可发病，重者双眼发生上睑下垂，但可有程度不同，眼肌疾病上睑下垂常表现如下特征：
1、睑肌无力
令患者多次眨眼，则出现肌肉活动力逐渐减弱，上睑下垂，睑裂变小。
2、Cogan眼睑颤动征
对上睑下垂患者，先令其向下方注视，然后让其迅速向正前方注视，此时出现上睑一过性向上方收缩，然后又恢复至原来的上睑下垂位置。
3、Osber眯眼征
令患者轻闭眼睛，经1～2s，睑缝即稍开大，变宽，露出下方巩膜，呈眯眼状态，此因眼轮匝肌疲劳之故。
4、持续性注视疲劳
令患者双眼向右向左转动时，开始双眼较为协调，如持续向侧方注视，则一眼转动慢慢落后，趋向退回至第一眼位，此表示肌肉-神经接点部有病变。
二、上睑退缩
眼肌疾病的上睑退缩并不常见，多为暂时性，通常在长时间地向上注视后发生，而且仅持续数秒钟，由于存在上睑退缩，容易引起误诊，Puklin报道3例眼肌疾病病人表现上睑退缩症状，并将此种上睑退缩根据退缩时间分为3种类型：
1、暂时性眼睑退缩
此种眼睑退缩大多在长时间注视后或凝视正前方后出现，这些活动引起提上睑肌的长时间收缩，与所引起的机械性强直相似，一般持续数秒钟。
2、一过性眼睑退缩
其特点是当把眼睛从向下注视位转向第一眼位时，上睑上抬超过正常位置，因为在向下注视时，提上睑肌处于休息状态，它的瞬间反应比在其他情况下更为有力，这种一瞬即过的眼睑退缩，Cogan曾描述为“眼睑颤搐”，一般持续不到1s。
3、长时间的上睑退缩
是眼肌疾病中最常报道的一类，并且联合对侧提上睑肌减弱，Walsh报道63例眼肌疾病单眼或双眼上睑下垂，有2例单侧上睑退缩，1例为过去上睑下垂以后变为上睑退缩，另1例上睑下垂联合另眼上睑退缩，退缩的上睑都不能随眼球下转而下降，Gay报道4例在几种不同病理情况下的两侧眼睑位置不对称的临床现象，其中2例为眼肌疾病，但在遮盖上睑下垂眼时，另眼上睑退缩症状都减轻或恢复正常，注射滕喜龙(tensilon)后上睑下垂和退缩症状同时消失，因此认为双侧提上睑肌为配偶肌，同样遵循Hering相等神经支配定律，一侧上睑下垂的肌无力应该导致双侧提上睑肌神经支配的加强，结果形成另眼(上睑不下垂眼)的眼睑退缩。
三、眼球运动障碍
与上睑下垂出现的同时，常出现眼球运动障碍和复视，约占67%，其中以上转障碍为多，其次为内直肌麻痹，一侧或双侧发生，程度可以从单一眼肌麻痹至全眼肌麻痹不等。